Yeni Kayıt

Ana Sayfa

Atipik Hemolitik Üremik Sendrom (aHÜS) mikroanjiopatik hemolitik anemi, trombositopeni ve akut böbrek yetmezliği ile karakterlidir.

Tipik ya da Shiga toksin üreten E.coli (STEC) HÜS’den STEC enfeksiyonunun olmaması ile ayrılır.

Son yıllarda, aHÜS’ün kompleman sisteminin alternatif yolağındaki bozukluklarla ilişkili olduğu ortaya konmuştur.

aHUS hastalarının yaklaşık %60’ında kompleman düzenleyici proteinlerini kodlayan genlerde mutasyon saptanmıştır.

aHUS’ün çocuklarda görülme sıklığı yaklaşık milyonda 7 olup nadir hastalıklar grubunda yer almaktadır.

Kompleman düzenleyici genlerdeki mutasyonların klinik üzerine etkilerine dair bilgi, tedaviye cevap ve hastaların son durumları takip ve tedavi kılavuzlarının geliştirilmesine yardım edecektir.

Bu “Kayıt Sistemi”

1) Türkiye’de aHÜS tanılı bireylerde genetik anormalliklerin sıklığı,

2) Hastalık karakteristiklerinin, tedavi ve klinik sonuçların tanımlanması ve karşılaştırılması

amacıyla planlanmıştır.